희귀질환 진단지원 신청 시 필요한 서류는 무엇인가요?

희귀질환 진단지원 신청 시 필요한 서류는 다음과 같습니다: 해당없음입니다. 정확한 서류 목록은 공식 홈페이지에서 확인하시기 바랍니다.

희귀질환 진단지원 신청 관련 문의는 어디로 하나요?

희귀질환 진단지원 신청 관련 문의는 전화 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724로 연락하시면 됩니다.

희귀질환 진단지원 신청 기간이 정해져 있나요?

희귀질환 진단지원은 상시 접수 또는 정해진 기간 내에 신청 가능합니다. 정확한 신청 기간은 공식 홈페이지(해당 기관 홈페이지) 또는 문의처(양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724)를 통해 확인하시기 바랍니다.

보건·의료질병관리청업데이트: 2026-02-05

희귀질환 진단지원

Name: 희귀질환 진단지원 정보
Creator: 행정안전부
Published: 2026-02-05
License: https://www.data.go.kr

💡희귀질환 진단지원을 통해 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함

보조24 • 출처: 행정안전부 보조24 공공데이터 • 질병관리청

SUMMARY

핵심 요약

한눈에 파악하는 지원금 정보입니다.

희귀질환 진단지원은(는) 질병관리청에서 제공하는 보건·의료 분야의 정부 지원금입니다. 이 지원금은 희귀질환 진단지원을 통해 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함을(를) 목적으로 합니다. 【지원 대상】 ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개 【지원 내용】 ○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석) 신청은 상시 접수 또는 정해진 기간 내에 가능합니다.

공공데이터 기반•행정안전부 보조24

최종 업데이트: 2026-02-05

🎯지원 대상

○유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

📋 선정 기준

○진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

🎁지원 내용

○미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청 방법

○신청방식 : 방문
○신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

단계 1

○ 신청방식 : 방문

단계 2

○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰

단계 3

※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능

TIPS

실전 팁

신청 시 유용한 실전 팁입니다.

1신청 전 필요한 서류(1. 해당없음)를 미리 준비하시면 신청이 원활합니다.
2상시 접수 가능한 경우라도 조기 신청을 권장합니다.
3방문 신청의 경우, 사전에 문의하여 필요한 서류를 확인하시면 시간을 절약할 수 있습니다.
4신청 전 문의처(양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724)로 자격 요건과 신청 절차를 확인하시면 실수를 방지할 수 있습니다.
5신청서 작성 시 오기입이나 누락이 없도록 신중하게 작성하시기 바랍니다.

FAQ

자주 묻는 질문

공공데이터를 기반으로 자동 생성된 질문과 답변입니다.

Q희귀질환 진단지원은 누가 받을 수 있나요?

희귀질환 진단지원의 지원 대상은 ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개입니다. 선정 기준은 ○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록입니다.

Q희귀질환 진단지원에서 어떤 혜택을 받을 수 있나요?

희귀질환 진단지원의 지원 내용은 ○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)입니다.

Q희귀질환 진단지원은 어떻게 신청하나요?

희귀질환 진단지원 신청 방법은 다음과 같습니다: 1단계: ○ 신청방식 : 방문 2단계: ○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰 3단계: ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능 4단계: : 헬프라인(http://helpline 5단계: kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록입니다.

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